La storia di Travis

Da: Threasa, Travis, un ragazzo di 15 anni con un’alterazione genetica CUL3

“Non arrendetevi. Ci saranno momenti difficili, ma anche momenti belli. Ricordatevi di festeggiare ogni traguardo. Inoltre, incoraggiate tutte le persone con autismo a partecipare allo studio”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Travis vuole uscire e giocare con il fratello maggiore, ma dice sempre le stesse cose a Tyler. Chiede sempre qual è il suo colore preferito, quali sono i suoi numeri preferiti e qual è la sua forma preferita. È il suo modo di fare una domanda e sapere che Tyler risponderà. Questo è l’aspetto di una conversazione per Travis. Di recente ha iniziato a chiedere perché?

Travis: qual è il suo colore preferito?

Travis verde, perché?

Tyler: Perché mi ricorda l’erba.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace giocare durante la serata dei giochi. A Travis piacciono Dominos, Go Fish, Connect 4 e Candyland. Ci piace anche andare a Seattle per un viaggio di una notte. Zoo, nuoto, allevamento di maiali per la FFA

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Siamo quasi diventati dei senzatetto. Darren, mio marito si è infortunato sul lavoro come paramedico e dopo un intervento d’urgenza alla schiena ha imparato a camminare di nuovo. Lavorando come centralinista per un salario minimo, è tornato a scuola e si è diplomato questo mese come terapista respiratorio. Sono dovuta tornare al lavoro dopo 15 anni di permanenza a casa per occuparmi di Travis, che ha l’autismo CUL3. Da quando sono tornata al lavoro Travis è regredito. Il suo linguaggio non è chiaro, ha iniziato a biascicare, ha perso il controllo muscolare della bocca e ha iniziato a sbavare. Oggi andiamo da un neurologo. Mi chiedo se il CUL3 abbia qualcosa a che fare con questo. Vorremmo poter parlare con altre famiglie.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Travis è divertente e affettuoso. Mi fa sorridere quando lo vedo giocare con suo fratello e poi avvicinarsi per abbracciarlo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Io sono la voce di Travis. Mi piacerebbe saperne di più su Travis e sul motivo per cui è affetto da autismo. Voglio saperne di più su cosa c’entra questo gene con l’autismo. Possiamo fare qualcosa per aiutare Travis? Vorrei che ci fosse un modo per invertire l’autismo. Questo rende Travis arrabbiato, frustrato e aggressivo. Voglio capire come posso aiutarlo.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Più conosciamo scientificamente il DNA e meglio possiamo aiutare questi bambini che ne sono influenzati negativamente. Non tutti i malati di autismo vogliono saperne di più o trovare una “cura”. Coloro che sono in grado di sostenere e comunicare i propri desideri, bisogni e sentimenti non vogliono partecipare alla ricerca perché sono in grado di funzionare nella società. Ma, come mio figlio, non può farlo e credo che più riusciamo a capire come Travis sia influenzato dall’autismo e dalla CUL3, meglio possiamo aiutarlo a dare il meglio di sé.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non ho ancora imparato nulla, ma spero che un giorno potremo parlare con altre famiglie con il CUL3. Abbiamo imparato molto dal dottor Chung.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Se ci sono dei ritardi nella comunicazione, fatevi visitare il prima possibile da un logopedista. Abbiamo ricevuto una diagnosi tardiva. Travis aveva 6 anni. Credo che se avessimo saputo che aveva ritardi di elaborazione e di comunicazione avremmo potuto iniziare prima.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Che effetto ha su Travis e come possiamo aiutarlo?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non arrendetevi. Ci saranno momenti difficili, ma anche momenti belli. Ricordate di festeggiare ogni pietra miliare. Inoltre, incoraggiate tutte le persone con autismo a partecipare allo studio.