La storia di Yan

Da parte di: Camila, genitore di Yan, un bambino di 6 anni con un’alterazione genetica GRIN2B

“Non mancate mai di credere nel potenziale di vostro figlio, incoraggiatelo, ditegli che può, e ottenete tutto, fate di questa affermazione un motto in casa vostra”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Yan non ha fratelli, ma ama giocare con i suoi cugini, soprattutto quando questi lo prendono in giro.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Il nostro svago preferito è fare una passeggiata nel lago e anche nel centro commerciale.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Accessibilità, Yan ha 6 anni e non cammina, quindi è difficile camminare con il carrello per le città a causa della mancanza di pianificazione. E la scuola, è stato un anno difficile ora che Yan ha lasciato l’asilo nido, anche se la scuola lo ha accettato, è visibile la mancanza di preparazione della scuola a dargli con Yan o un altro bambino con bisogni speciali.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Yan ride molto, se sono sua madre, faccio battute, grido, e lui subito sorride. Anche il contatto con l’acqua, come la piscina o la vasca da bagno, lo fa sorridere abbastanza.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

L’interesse di conoscere. La conoscenza, che può aiutare non solo mio figlio ma anche altri bambini.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Vedo grandi passi avanti e certamente ogni studio e discussione sulla ricerca porta una grande comprensione a noi genitori, su ciò che sta accadendo con i nostri figli.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che alcuni impiegano troppo tempo per sviluppare cose come parlare e camminare, ma mi ha fatto sperare che mio figlio ci arriverà.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

State tranquilli, cercate la conoscenza, cercate di capire il pensiero di vostro figlio, perché sì, pensano molto. Cercate le terapie adeguate per stimolare lo sviluppo del vostro bambino e soprattutto date amore, tanto amore, amore incondizionato! E la pazienza è la parola chiave da dare a vostro figlio.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Mio figlio, che ha una mutazione nel gene GRIN2B, ha la cognitività molto tardiva, essendo totalmente dipendente da qualcuno che lo aiuti, le ricerche si stanno muovendo verso qualcosa che possa essere fatto per migliorare questo aspetto?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Non mancate mai di credere nel potenziale di vostro figlio, incoraggiatelo, ditegli che può e che può ottenere tutto, fate di questa affermazione un motto in casa vostra. E ripeto amore, giocate con il vostro bambino, rotolate, fate capriole, ballate, divertitevi, siate felici.