Per ricercatori e operatori sanitari

Simons Searchlight raccoglie informazioni familiari, mediche, di sviluppo e comportamentali attraverso sondaggi online e interviste telefoniche con famiglie e individui. L’ultimo rilascio di dati del dicembre 2023 comprende oltre 3.600 individui con 15 varianti del numero di copie (CNV) e 94 varianti di un singolo gene associate all’autismo e a condizioni di sviluppo neurologico correlate, con 19 comunità genetiche incluse per la prima volta. I ricercatori possono richiedere l’accesso a questi dati tramite lo SFARI Base qui sotto.

I dettagli sui sondaggi somministrati si trovano nel pacchetto di benvenuto per i ricercatori.

• Accedi a SFARI Base. Se non si dispone di un account SFARI Base, è possibile crearne uno. Durante la creazione dell’account, è necessario affiliarsi a un’istituzione. Se la vostra istituzione non è registrata su SFARI Base, vi verrà richiesto di fornire i dati dell’istituzione come parte della registrazione. Questo include il nome e l’indirizzo e-mail di un funzionario firmatario che ha l’autorità di rappresentare la vostra istituzione in un accordo legale, simile a un accordo di trasferimento di materiale.
• Esamina il Researcher Distribution Agreement (RDA) sottoscritto dalla tua istituzione e accetta di unirlo all’RDA. Visualizza l’RDA standard.
• Creare un progetto SFARI Base, che includa il titolo, l’abstract e un documento di approvazione o esenzione IRB.
• Creare una richiesta SFARI Base, specificando il tipo di risorsa a cui si desidera accedere (dati fenotipici, genetici o di imaging; biospecie; e/o applicazione di ricerca). La richiesta presentata sarà esaminata dal team scientifico SFARI o dalla commissione competente.
• Trova le risposte alle Domande frequenti.
• Leggi il pacchetto di benvenuto per i ricercatoriSimons Searchlight.

Per domande, contattare il team SFARI Data and Biospecimen Repository (SDBR) all’indirizzo sdbr@simonsfoundation.org.

Simons Searchlight supporta la comunità della ricerca reclutando famiglie con condizioni genetiche idonee e raccogliendo dati a lungo termine per i ricercatori. Questi dati possono essere utilizzati per migliorare i progetti di ricerca esterni a beneficio delle comunità genetiche studiate da Simons Searchlight.

I ricercatori possono richiedere l’accesso a dati fenotipici, genetici o di imaging; ordinare biospecie dalle seguenti coorti di ricerca SFARI; e/o presentare una domanda di abbinamento di ricerca per reclutare individui o famiglie per futuri studi di ricerca.

Studi di ricerca attivi:

• Simons Searchlight: È un programma di ricerca internazionale sulle condizioni genetiche associate a rari disturbi dello sviluppo neurologico. Il nostro obiettivo è raccogliere informazioni dai partecipanti per comprendere meglio il percorso di vita di questi individui. Per saperne di più su Simons Searchlight
• Fondazione Simons per la ricerca sull’autismo(SPARK): SPARK recluta e coinvolge una comunità di persone con autismo e le loro famiglie che vivono negli Stati Uniti per partecipare a studi di ricerca. Collaborano con 31 centri per l’autismo affiliati alle università in tutti gli Stati Uniti. Per saperne di più su SPARK

Dati disponibili da programmi di ricerca precedenti:

• Collezione Simons Simplex (SSC): All’SSC hanno partecipato circa 2.600 famiglie simplex, ognuna delle quali ha un figlio affetto da un disturbo dello spettro autistico e genitori e fratelli non affetti. Attualmente 1.500 sono ancora contattabili. Per saperne di più sulla Collezione Simons Simplex
• Collezione di ricoveri per autismo (AIC): Include informazioni sulla storia naturale di 527 individui affetti da autismo che sono stati ricoverati in una delle sei unità specializzate di psichiatria infantile degli Stati Uniti. Per saperne di più sulla Autism Inpatient Collection

Lo SFARI offre finanziamenti per la ricerca a scienziati di istituzioni accademiche nell’ambito delle sue richieste periodiche di finanziamento (RFA). Tieni d’occhio questo sito web per conoscere queste opportunità di finanziamento.

Attraverso il programma Simons Searchlight Research Match i ricercatori possono richiedere di reclutare individui iscritti a Simons Searchlight per nuovi studi di ricerca. I ricercatori interessati a reclutare i partecipanti a Simons Searchlight per i loro studi possono inviare una domanda via Base SFARI. I ricercatori approvati riceveranno ulteriori informazioni su come contattare le famiglie.

Ad oggi, 3.213 famiglie che partecipano a Simons Searchlight sono state invitate a partecipare a uno studio; 1.760 di queste famiglie hanno accettato di partecipare agli studi attraverso Research Match.

Scopri di più sul programma Simons Searchlight Research Match.