15q11.2 Delezione BP1-BP2

Di seguito è riportato un riassunto delle delezioni 15q11.2 BP1-BP2 osservate nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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Che cos’è la sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2 o sindrome di Burnside-Butler?

La sindrome da microdelezione del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 può influire sullo sviluppo delle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Può influenzare il modo in cui una persona si comporta o interagisce con gli altri.
Molte persone affette dalla sindrome della microdelezione del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 presentano:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Ritardo del linguaggio
  • Problemi di memoria
  • Meno comunemente: autismo, crisi epilettiche e cambiamenti nei tratti del viso.

La sindrome è nota anche come sindrome di Burnside-Butler.

Quali sono le cause della sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2?

 

La sindrome da microdelezione del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 è una condizione rara causata dalla mancanza di un piccolo pezzo di DNA dal cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi del corpo.

Alcune persone ereditano un cambiamento genetico da un genitore.
In altre persone possono verificarsi piccoli errori durante la copia dei geni.
Alcune parti dei cromosomi possono staccarsi, creare copie extra o finire in un ordine diverso da quello previsto.
Quando questo accade, si parla di cambiamento “de novo”.
Il bambino può essere il primo della famiglia ad avere un cambiamento genetico.

Tutte le persone con sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2 presentano sintomi?

Non necessariamente. Alcune persone non presentano alcun sintomo. Alcune persone possono scoprire di avere questa alterazione cromosomica solo quando viene riscontrata nei loro figli.

Quante persone hanno la sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2?

A partire dal 2019, i medici hanno trovato circa 200 persone nel mondo con la sindrome della microdelezione del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2.
Il primo caso è stato riscontrato nel 2007.
Gli scienziati prevedono di trovare altre persone affette da questa sindrome. con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Le persone con sindrome da microdelezione 15q11.2 BP1-BP2 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome della microdelezione del cromosoma 15q11.2 BP1-BP2 possono avere un aspetto diverso dalle altre.
L’aspetto può variare tra le persone affette dalla sindrome.
Uno studio condotto su circa 150 persone ha rilevato che circa il 40% presenta cambiamenti nei tratti del viso.
Questi includono una fronte ampia, una forma insolita delle orecchie e cambiamenti nel tetto della bocca, chiamato anche palato.

Discorso

Circa il 67% dei bambini affetti da questa sindrome presenta ritardi nel linguaggio.

 

Apprendimento

Circa il 60% ha problemi di lettura, scrittura e memoria.

 

Cervello

Circa il 26% ha crisi epilettiche.
Circa il 24% ha la testa piccola.

 

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per la delezione 15q11.2 BP1-BP2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di articoli riassuntivi sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla delezione 15q11.2 BP1-BP2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

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Storie di famiglia

Storie di famiglie con delezione 15q11.2 BP1-BP2:

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