ACTB

Di seguito è riportato un riassunto del gene ACTB osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome cerebrofrontofacciale di Baraitser-Winter o sindrome BWCFF?

La sindrome cerebro-frontofacciale di Baraitser-Winter o sindrome BWCFF si verifica in presenza di alterazioni del gene ACTB o del gene ACTG1. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Ruolo chiave

I geni ACTB e ACTG1 sono importanti per molte funzioni cellulari. Questi includono il movimento e la divisione delle cellule durante lo sviluppo del corpo.

Sintomi

Le persone affette dalla sindrome BWCFF possono avere difficoltà a sviluppare le capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Possono agire in modo diverso o interagire con gli altri in modo diverso.

Le persone affette dalla sindrome BWCFF presentano alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Cambiamenti nei tratti del viso
  • Disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo
  • Problemi nella formazione dell’occhio, detti anche coloboma
  • Cambiamenti nella struttura cerebrale
  • Perdita dell’udito
  • Debolezza muscolare e riduzione delle dimensioni di alcuni muscoli

Le persone affette da sindrome BWCFF hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome BWCFF hanno generalmente un aspetto diverso dagli altri. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Differenze nei tratti del viso, tra cui una maggiore distanza tra gli occhi, un naso largo, una cresta al centro della fronte, palpebre cadenti e sopracciglia molto arcuate.
  • Problemi nella formazione dell’occhio, chiamati anche coloboma.
  • Debolezza muscolare e diminuzione delle dimensioni di alcuni muscoli.

Quante persone sono affette dalla sindrome BWCFF?

A partire dal 2022, circa 100 persone al mondo affette da sindrome cerebro-fronto-facciale di Baraitser-Winter sono state descritte nella ricerca medica.

Per saperne di più sul
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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le GeneReviews per ACTB.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sull’ACTB, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ACTB sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ACTB è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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