La storia di Mia
Da parte di: Holly, genitore di Mia, una bambina di 5 anni con un’alterazione genetica ACTL6B
“Non siete soli”.
Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?
La nostra figlia maggiore, che ha cinque anni, ha una mutazione in ACTL6b. Ha due fratelli gemelli identici di 10 mesi. Per lo più li guarda giocare.
Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?
Si tratta di attività che si svolgono per lo più a casa.
Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.
L’incapacità di nostra figlia di camminare e di muoversi liberamente. Più invecchia, più diventa difficile spostarla, farle il bagno, ecc.
Cosa fa sorridere il vostro bambino?
Il suo sorriso.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?
Si spera di poter dare a questa mutazione un nome di malattia umana, in modo che venga riconosciuta.
In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?
Se siete interessati alle sue condizioni mediche influenzate dalla sua mutazione, potrebbe essere utile ad altri.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?
Almeno ora avete capito perché vostro figlio è così come è. Ora potete sperare di aiutarli a essere al massimo delle loro possibilità.
Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?
Come si prospetta il futuro di mio figlio?
C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?
Non siete soli.