La storia di Vicky

Da parte di: Andrea, genitore Vicky, una ragazza di 13 anni con un’alterazione genetica ACTL6B

“Non siete soli. Condividiamo e lavoriamo insieme su questo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

A Vicky piace quando suo fratello gioca a togliere e restituire giocattoli, peluche e cuscini. Ama la carta croccante e la musica. Adora l’acqua. Non le piacciono i rumori forti né le cose nuove o sconosciute.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

L’attività principale che possiamo fare insieme è giocare in piscina.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Abbiamo una figlia di 13 anni a cui due settimane fa è stata diagnosticata un’alterazione del gene ACTL6B che ha causato un terribile ritardo nella crescita. Vicky cammina con difficoltà. Non ha un linguaggio. Ha un pulsante per la gastronomia. Utilizza i pannolini. Richiede assistenza 24 ore su 24.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo viso! Il suo sorriso. Quando applaude e grida per farmi sapere che è felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Darei la mia vita per lei. Farei di tutto per curarla. Mio figlio di 11 anni mi motiva a cercare una cura.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Credo che dovremmo condividere le esperienze e vedere cosa c’è di simile… durante la gravidanza, durante il parto… scoprire cosa abbiamo in comune aiuterà i medici nella loro ricerca.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Mi sorprende sapere di un altro ragazzo che non ha bisogno di farmaci.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non siete soli. Condividiamo e lavoriamo insieme su questo tema.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Anche se capisco che la pillola magica non è ancora stata inventata, vorrei sapere se credono che un gene muto possa in qualche modo mutare o trasformarsi in un gene sano.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Ho tutto da condividere.