ADSL
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da ADSL proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per consultare la nostra Guida completa all’ADSL Gene
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sull’ADSL, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ADSL o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome da ADSL è anche chiamata deficit di adenilosuccinato liasi. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata all’ADSL per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome da ADSL?
La sindrome legata all’ADSL si verifica in presenza di alterazioni del gene ADSL. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
La proteina ADSL svolge un ruolo importante nel metabolismo cellulare, il processo attraverso il quale le cellule producono energia.
Sintomi
Poiché il gene ADSL è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ADSL hanno:
- Diminuzione della massa muscolare
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà a camminare
- Convulsioni
- Caratteristiche dell’autismo
- Problemi di comportamento e di temperamento
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Tono muscolare inferiore alla media
- Difficoltà a parlare
- Aggressività
- Iperattività
Quante persone hanno la sindrome da ADSL?
A partire dal 2024, sono state descritte almeno 90 persone affette da sindromelegata all’ADSL sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoADSL su Facebook
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger ADSL
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per ADSL.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di sintesi di articoli sull’ADSL, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ADSL sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sull’ADSL è disponibile qui.
Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper vedere le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell’ADSL partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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