AHDC1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata ad AHDC1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene AHDC1 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’AHDC1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome AHDC1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici. La sindrome di AHDC1 è chiamata anche sindrome di Xia-Gibbs. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome AHDC1-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome AHDC1?
La sindrome AHDC1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AHDC1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene AHDC1 svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene AHDC1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome AHDC1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Ritardo del motore
- Difficoltà a camminare
- Apnea notturna, un disturbo in cui la respirazione si interrompe e si avvia
- Convulsioni
- Difficoltà di udito
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Problemi di movimento, come l’atassia
- Problemi di visione
- Problemi comportamentali, come l’autismo
- Curvatura della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- L’ammorbidimento della scatola vocale che può derivare da una respirazione rumorosa
Quante persone hanno la sindrome AHDC1- correlata?
A partire dal 2024, circa 270 persone affette dalla sindrome AHDC1 sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome AHDC1 è stato descritto nel 2014. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookAHDC1
- Sito web della FondazioneAHDC1 – Xia-Gibbs.org
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger AHDC1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Guarda le GeneReviews per AHDC1
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene AHDC1 . Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili. Le informazioni disponibili sull’AHDC1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su AHDC1 è disponibile qui. Puoi anche visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper vedere le informazioni per i ricercatori su questo gene. Riassunti degli articoli di ricerca
- Mutazioni troncanti de novo nel gene AHDC1 che codifica la proteina 1 contenente il motivo di legame del DNA con l’uncino AT sono associate a disabilità intellettiva e ritardo nello sviluppo
- Mutazioni troncanti de novo in AHDC1 in persone con ritardo sindromico del linguaggio espressivo, ipotonia e apnea del sonno
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di AHDC1 partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.