La storia di Simone

Da: Roberta, genitore di Simone, un ragazzo di 13 anni con un’alterazione genetica AHDC1

“Partecipiamo alla ricerca e stiamo diffondendo l’informazione dell’esistenza e dell’importanza di questo studio con altre famiglie in Italia e nel mondo”.

Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è composta da 4 persone: Simone (13 anni), Marco (9 anni), io (45 anni), Carlo (45 anni, padre e marito). Siamo italiani.

Cosa fate per divertirvi?

Andiamo tutti insieme in bicicletta; un’altra cosa che ci piace molto è cantare e ballare.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Simone non è autonomo, porta ancora il pannolino giorno e notte ed è epilettico. Spesso è frustrato perché vuole fare le cose e diventa violento con se stesso e con gli altri, morde, tira i capelli, si graffia e si dà schiaffi in testa e pugni. Stiamo cercando di diminuire i comportamenti/problemi, ma non è affatto facile.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Raccogliere dati su una sindrome rara è molto importante perché se ne sa ancora poco e quindi leggere e potersi confrontare con quello che succede a chi vive le stesse situazioni può aiutare molto a livello psicologico ma soprattutto a livello di consigli e attività per aiutare il malato raro e chi lo circonda nella vita di tutti i giorni.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Partecipiamo alla ricerca e stiamo diffondendo l’informazione dell’esistenza e dell’importanza di questo studio con altre famiglie in Italia e nel mondo.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Vorrei capire se con una possibile cura genetica in futuro, si può anche pensare di migliorare il ritardo mentale o è impossibile avere troppe varianti dello stesso gene che causano molte patologie più o meno gravi a seconda della proteina coinvolta.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Da marzo 2019, avendo finalmente una diagnosi, abbiamo potuto confrontarci con altre famiglie e capire che quello che avevamo fatto fino a quel momento per Simone era la strada giusta e che dovevamo continuare così. Discutiamo anche delle abitudini, come la gestione delle stereotipie o dei comportamenti problematici.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Alle nuove famiglie che mi contattano dico sempre di sottoporre i loro figli a esami mirati a patologie che non sono ancora evidenti nella loro famiglia ma che potrebbero scatenarsi da un momento all’altro, come l’epilessia, perché rientra nel quadro Xia-Gibbs. Vi dico anche di stimolare i vostri figli con molta logopedia, psicomotricità e piscina, perché hanno una grave ipotonia generalizzata che può migliorare solo con l’esercizio fisico.