ANK3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome ANK3-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online include ulteriori informazioni su ANK3, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ANK3-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome ANK3-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico recessivo 37. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome ANK3-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è il disturbo ANK3-correlato?
ANK3
–La sindrome correlata si verifica in presenza di varianti genetiche in entrambe le copie del gene ANK3 o di una variante di perdita di funzione in questo gene. Queste varianti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe e possono portare a problemi di sviluppo o di funzionamento del cervello.
Ruolo chiave
Il gene ANK3 svolge un ruolo nel contatto, nella divisione e nel movimento tra cellule.
Sintomi
Poiché il gene ANK3 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome ANK3-correlata presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di sonno
- Convulsioni
- Tono muscolare inferiore alla media
- Comportamento aggressivo
Quante persone presentano un’alterazione genica de novo nel gene ANK3?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 20 persone affette da sindromeANK3-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookANK3
- Database dei geni dei disordini cerebrali dello sviluppo di Geisinger –
ANK3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per
ANK3
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ANK3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ANK3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ANK3 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche dell ‘ANK3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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