ARHGEF9

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata all’ARHGEF9 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene ARHGEF9 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ARHGEF9, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ARHGEF9 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici. La sindrome ARHGEF9 è chiamata anche encefalopatia epilettica e dello sviluppo 8. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome ARHGEF9 per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome ARHGEF9?

La sindrome ARHGEF9-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ARHGEF9. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene ARHGEF9 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene ARHGEF9 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome ARHGEF9 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Epilessia
  • Cambiamenti nei tratti del viso
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • L’autismo
  • Iperattività
  • Impulsività

Quante persone hanno la sindrome ARHGEF9?

A partire dal 2024, circa 57 persone con sindromeARHGEF9 sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul ARHGEF9 e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni dei geni per ARHGEF9.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ARHGEF9, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su ARHGEF9 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed per ARHGEF9 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici dell ‘ARHGEF9 partecipando alla nostra ricerca. Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui. Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di ARHGEF9 famiglie. Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!