ARID1B
Di seguito è riportato un riassunto del gene ARID1B osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
Fare clic qui per la nostra guida completa del gene ARID1B
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ARID1B, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ARID1B o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome di ARID1B?
La sindrome legata ad ARID1B si verifica quando ci sono delle modifiche al gene ARID1B.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome diARID1B è chiamata anche sindrome di Coffin-Siris 1.
Ruolo chiave
Il gene ARID1B contribuisce a controllare altri geni importanti per la crescita del cervello.
Sintomi
Poiché il gene ARID1B è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome ARID1B hanno:
- Disabilità intellettiva
- Problemi comportamentali, tra cui l’autismo e il disturbo da deficit di attenzione e iperattività, noto anche come ADHD
- Convulsioni
- Difficoltà di alimentazione
- Problemi di udito
Quante persone hanno la sindrome ARID1B?
Al 2019 sono state descritte nella letteratura medica circa 65 persone al mondo con alterazioni del gene ARID1B.
Il primo caso di sindrome ARID1B è stato descritto nel 2012.
Gli scienziati si aspettano di trovare altre persone affette da questa sindrome grazie al miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Varianti genetiche in ARID1B
Potresti aver visto notizie di persone affette da cancro che presentano variazioni genetiche in ARID1B.
In generale, le varianti genetiche legate alla sindrome di ARID1B sono diverse dalle varianti genetiche associate al cancro.
Le varianti genetiche legate alla sindrome di ARID1B non aumentano il rischio di cancro in una persona.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoARID1B su Facebook
- Sito web della FondazioneARID1B –
Coffin-Siris.org – Gruppo Sindrome di Coffin-Siris –
Pagina Facebook
– Mamme con la sindrome di Coffin-Siris –
Pagina Facebook
- Fondazione per la ricerca sull’ARID1B – ARID1B.org
- Unico – GuidaARID1B
- NORD – Sindrome di Coffin-Siris
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger ARID1B
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle GeneReviews per ARID1B.
Riassunti degli articoli di ricerca
Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ARID1B.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili su ARID1B sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su ARID1B è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
L’utilità del sequenziamento dell’intero esoma nella pratica clinica di routine
Articolo di ricerca originale di A. Iglesias et al. (2014).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Sequenziamento clinico dell’intero esoma per la diagnosi di disturbi mendeliani
Articolo di ricerca originale di Y. Yang et al. (2013).
Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Mutazioni nel gene del complesso di rimodellamento della cromatina SWI/SNF ARID1B causano la sindrome di Coffin-Siris
Articolo di ricerca originale di G.W. Santen et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Il sequenziamento mirato multiplex identifica geni mutati ricorrenti nei disturbi dello spettro autistico
Articolo di ricerca originale di B.J. O’Roak et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Anomalie del corpo calloso, disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e autismo in pazienti con aploinsufficienza di ARID1B
Articolo di ricerca originale di C. Halgren et al. (2012).
Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ARID1B partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Studio TIGER
Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del comportamento. ARID1B.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Clicca qui per saperne di più su questa opportunità.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia