ARX
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da ARX proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene ARX
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sull’ARX, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ARX e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome ARX è chiamata anche sindrome di Partington, sindrome di Proud, disturbo dello sviluppo intellettivo, X-linked 29, encefalopatia epilettica e dello sviluppo 1 (DEE1), idranencefalia con genitali anormali, lissencefalia, X-linked 2 e sindrome di Ohtahara. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome ARX-correlata per racchiudere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome ARX?
La sindrome ARX-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ARX. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene ARX si trova sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali. Di solito sono i maschi a soffrire di questa condizione, ma a volte anche le femmine, compresi i genitori biologici di sesso femminile.
Ruolo chiave
Il gene ARX è importante per lo sviluppo del sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).
Sintomi
Poiché il gene ARX è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome ARX hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Basso tono muscolare
- Tono muscolare elevato
- Disturbi del movimento
- Problemi di visione
- Problemi di linguaggio
- Problemi di sviluppo genitale
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome ARX?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 120 persone affette da sindromeARX sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoARX su Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per ARX.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ARX, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ARX sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli ARX è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ARX partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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