ARX

Di seguito è riportato un riassunto del gene ARX osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome ARX?

La sindrome ARX-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ARX. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

La sindrome ARX-correlata è chiamata anche sindrome di Partington e sindrome di Proud. Possono essere utilizzati anche altri nomi, a seconda delle caratteristiche mediche di una persona.

Il gene ARX è localizzato sul cromosoma X, uno dei cromosomi sessuali, e di solito i maschi sono affetti da questa condizione. A volte, però, anche le femmine sono affette da questa patologia, compresa la genitrice biologica.

Ruolo chiave

Il gene ARX è importante per lo sviluppo del sistema nervoso centrale negli esseri umani, a partire dall’utero.

Sintomi

Poiché il gene ARX è importante per le cellule del cervello, molte persone possono possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Tono muscolare basso, alcuni possono avere un tono muscolare alto
  • Disturbi del movimento
  • Problemi di visione
  • Problemi di linguaggio
  • Problemi di sviluppo genitale
  • Convulsioni
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)

Le persone affette da sindrome ARX hanno un aspetto diverso?

Persone che hanno Sindrome ARX-correlata possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Dimensioni ridotte della testa
  • Cambiamenti nei tratti del viso, che possono non essere gli stessi in ogni persona
  • Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi

Quante persone hanno la sindrome ARX?

A causa dei molti nomi diversi di questa condizione, è difficile contare gli individui nella letteratura medica. Ci sono almeno 60 persone identificate clinicamente a partire dal 2022..

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Consultate le recensioni di GeneReviews per ARX.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ARX, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’ARX sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli ARX è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ARX partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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