ASH1L
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata ad ASH1L proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ASH1L, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome ASH1L o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Sindrome legata ad ASH1L
è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettuale, autosomico dominante 52. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di
sindrome ASH1L
per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome ASH1L-correlata?
La sindrome ASH1L-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene ASH1L. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ASH1L svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello. Controlla l’attività di altri geni.
Sintomi
La sindrome legata ad ASH1L può avere effetti da lievi a gravi sullo sviluppo delle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento. Poiché il gene ASH1L è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome ASH1L hanno:
- Ritardo nel parlare
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Difficoltà di apprendimento
- Discorso scarso o assente
- Convulsioni
- Problemi di sonno
- L’autismo
- Problemi comportamentali
- Ansia
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone hanno la sindrome ASH1L?
A partire dal 2024, almeno 61 persone con la sindrome ASH1L sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome ASH1L è stato descritto nel 2012.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoASH1L su Facebook
- Care4ASH1L – Care4ASH1L.com
– Care4ASH1L – Gruppo Facebook - Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
ASH1L
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per ASH1L.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene ASH1L. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili su ASH1L sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ASH1L è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Geni sinaptici, trascrizionali e cromatinici alterati nell’autismo
Articolo di ricerca originale di S. De Rubeis et al. (2014).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di ASH1L partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
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