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Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata ad ATRX proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene ATRX
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su ATRX, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di ATRX o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome ATRX-correlata è chiamata anche sindrome da disabilità intellettiva legata all’alfa talassemia X, sindrome ATR-X e sindrome da disabilità intellettiva-facciata ipotonica, legata all’X. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome ATRX-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
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Che cos’è la sindrome di ATRX?
La sindrome legata ad ATRX si verifica in presenza di alterazioni del gene ATRX. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene ATRX aiuta a mantenere intatto il materiale genetico della cellula.
Sintomi
Poiché il gene ATRX è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome ATRX hanno:
- Ritardo nello sviluppo, o disabilità intellettiva, o entrambe le cose
- Basso tono muscolare
- Disturbi del sangue, tra cui l’alfa-talassemia, un problema nella produzione della proteina che trasporta l’ossigeno, nota come emoglobina, nei globuli rossi.
- Pene piccolo nei maschi
- Una curva della colonna vertebrale chiamata cifoscoliosi
- Convulsioni
- Problemi di linguaggio
- Tono muscolare inferiore alla media
Quante persone sono affette dalla sindrome di ATRX?
A partire dal 2024, circa 151 persone con sindromeATRX sono state identificate in una clinica medica.
Per saperne di più
ATRX
e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo ATRX su Facebook
- Alleanza per la ricerca ATRX – sito web
- Unico – Guida ATRX
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per ATRX.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per ATRX, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’ATRX sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su ATRX è disponibile qui.
Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper vedere le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di ATRX partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
Rapporti trimestrali precedenti