AUTS2

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata all’AUTS2 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su AUTS2, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome AUTS2 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata all’AUTS2 è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 26. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome AUTS2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome AUTS2-correlata?

La sindrome AUTS2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene AUTS2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene AUTS2 svolge un ruolo nella regolazione e nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene AUTS2 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette dalla sindrome AUTS2 hanno:

  • Problemi di apprendimento, ritardo nello sviluppo
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Ritardi del motore
  • Ritardi nel linguaggio
  • Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
  • Difficoltà di alimentazione
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Testa di dimensioni inferiori alla media
  • Problemi di movimento

Quante persone hanno la sindrome legata all’AUTS2?

A partire dal 2024, almeno 112 persone con la sindrome AUTS2-correlata sono state identificate in una clinica medica. Il primo caso di sindrome AUTS2-correlata è stato descritto nel 2007.

Per saperne di più su AUTS2 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

  • ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookAUTS2
  • Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per AUTS2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sull’AUTS2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sull’AUTS2 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di AUTS2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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