BCKDK
Di seguito è riportato un riassunto del gene BCKDK osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è il deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata?
Il deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata si verifica quando ci sono alterazioni in entrambe le copie del gene BCKDK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene BCKDK è importante per i mitocondri, che sono la centrale elettrica della cellula. Questo gene è anche importante per l’elaborazione di alcuni aminoacidi nel corpo, un ruolo importante per aiutare le cellule a produrre correttamente unità funzionali.
Sintomi
Poiché il gene BCKDK è importante per le cellule del cervello, molte persone possono possono avere:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Problemi al motore
- Convulsioni
Le persone con deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata hanno un aspetto diverso?
La maggior parte delle persone che hanno a BCKDK variante genetica non sembrano molto diversi. Alcune persone hanno la testa piccola.
Quante persone hanno un deficit di chetoacido deidrogenasi chinasi a catena ramificata?
Deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata è molto rara. A partire dal 2022, circa 6 persone al mondo affette da questa patologia sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookBCKDK
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Consultare le GeneReview per BCKDK.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la BCKDK, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla BCKDK sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla BCKDK è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della BCKDK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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