BCKDK

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a BCKDK proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla BCKDK, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome BCKDK o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata alla BCKDK è anche chiamata deficit di chetoacido deidrogenasi a catena ramificata. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata alla BCKDK per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome BCKDK?

La sindrome legata alla BCKDK si verifica in presenza di alterazioni del gene BCKDK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene BCKDK è importante per i mitocondri, che producono l’energia di cui le cellule hanno bisogno per lavorare. Questo gene è anche importante per l’elaborazione di alcuni aminoacidi nel corpo, che aiutano le cellule a funzionare correttamente.

Sintomi

Poiché il gene BCKDK è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome BCKDK hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • L’autismo
  • Problemi al motore
  • Convulsioni
  • Problemi di lingua
  • Problemi comportamentali

Quante persone hanno la sindrome BCKDK?

A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 27 persone affette da sindrome BCKDK sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Attualmente non ci sono GeneReviews per BCKDK.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la BCKDK, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla BCKDK sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla BCKDK è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche della BCKDK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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