Le delezioni di BCL11A determinano la persistenza dell’emoglobina fetale e alterazioni del neurosviluppo

Articolo di ricerca originale di A. Basak et al. (2015).

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L’emoglobina fetale (HbF) è una proteina che trasporta l’ossigeno dalla madre al nascituro. Il gene BCL11A è responsabile della limitazione della quantità di HbF prodotta dopo la nascita e della transizione delle cellule del sangue alla produzione di emoglobina adulta durante lo sviluppo del feto. L’alterazione della funzione di BCL11A può aumentare i livelli di HbF, per cui l’alterazione della sua funzione è promettente come terapia per le persone affette da disturbi che influenzano il trasporto di ossigeno nel sangue (come la malattia falciforme o la beta-talassemia). Tuttavia, studi recenti hanno dimostrato che le alterazioni di questo gene possono essere associate anche al disturbo dello spettro autistico e al ritardo nello sviluppo.

Per comprendere meglio l’impatto delle alterazioni genetiche che coinvolgono BCL11A, gli autori hanno identificato tre persone che presentano delezioni nel gene BCL11A , non ereditate da nessuno dei due genitori. Tutte e tre le persone presentano autismo, ritardo nello sviluppo da moderato a grave, basso tono muscolare e differenze nei tratti del viso. Due di queste persone hanno la testa piccola e, con l’avanzare dell’età, hanno sviluppato problemi di coordinazione, motricità fine, iperattività e aggressività. In tutti e tre i casi è stato riscontrato un aumento significativo dei livelli di HbF.

Poiché l’autismo e il ritardo nello sviluppo possono essere associati a un aumento del rischio di altri disturbi del neurosviluppo, il team di studio ha esaminato anche i dati genetici di un recente studio sulla schizofrenia. Hanno trovato un numero relativamente alto di casi con alterazioni genetiche nella regione del gene BCL11A. Sebbene l’interruzione del gene BCL11A possa essere utile per aumentare i livelli di HbF, questo studio fornisce la prova che le alterazioni di questo gene contribuiscono anche a disturbi del neurosviluppo come l’autismo, il ritardo dello sviluppo, il disturbo da deficit di attenzione e iperattività e la schizofrenia. Occorre prestare attenzione quando si punta su questo gene come potenziale terapia per le persone affette da disturbi dell’emoglobina.