La storia di Ashlynn

Da parte di: Laura, genitore di Ashlynn, una bambina di 9 anni con un cambiamento genetico BCL11A

“Connettersi con altri che condividono un’esperienza simile”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I tipici battibecchi tra fratelli, ma possono anche giocare molto bene insieme.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Amiamo il campeggio, le escursioni, il nuoto e le gite in famiglia.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Appuntamenti di terapia, tempo per incastrare tutto. Preoccuparsi del fatto che sia solo una bambina.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È sempre felice. Vuole sempre lavorare e imparare. Fa del suo meglio. È amichevole e socievole e ama parlare con le persone.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio aiutare altre famiglie e altri bambini a ricevere tempestivamente l’aiuto di cui hanno bisogno.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Presentazioni molto simili.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Connettersi con altri che condividono un’esperienza simile.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Qual è il rischio di sviluppare, se ci sono, problemi di salute successivi?