CACNA1C

Di seguito è riportato un riassunto del gene CACNA1C osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome CACNA1C-correlata?

La sindrome legata a CACNA1C si verifica in presenza di alterazioni del gene CACNA1C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Le varianti genetiche in CACNA1C possono causare la sindrome di Brugada, la sindrome del QT lungo o la sindrome di Timothy.

Ruolo chiave

Il gene CACNA1C svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali e nella contrazione muscolare. Svolge inoltre un ruolo nel cuore, nei polmoni e nella muscolatura liscia.

Sintomi

Poiché il gene CACNA1C è importante per molte parti dell’organismo, molte persone possono possono avere:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Basso tono muscolare
  • L’autismo
  • Problemi di linguaggio
  • Convulsioni
  • Problemi di deambulazione e movimento
  • Sviluppo intellettuale compromesso
  • Problemi di struttura o funzione cardiaca

Le persone affette dalla sindrome CACNA1C hanno un aspetto diverso?

Persone che hanno Sindrome legata a CACNA1C possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Difetti dell’orecchio
  • Problemi agli occhi o occhi spalancati
  • Labbro superiore sottile
  • Problemi ai denti
  • Cambiamenti nei tratti del viso, che potrebbero non essere gli stessi in ogni persona

Quante persone sono affette dalla sindrome CACNA1C?

Al 2022, almeno 51 persone nel mondo con un CACNA1C sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Controllare le GeneReviews per CACNA1C.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CACNA1C, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul CACNA1C sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CACNA1C è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CACNA1C partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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