CACNA1C

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CACNA1C proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa del gene CACNA1C

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CACNA1C, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CACNA1C e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome legata a CACNA1C è anche chiamata Sindrome di Brugada, sindrome del QT lungoe sindrome di Timothy. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a CACNA1C per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome legata a CACNA1C?

La sindrome legata a CACNA1C si verifica in presenza di alterazioni del gene CACNA1C. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CACNA1C svolge un ruolo importante nella comunicazione tra le cellule cerebrali e nella contrazione muscolare. Svolge inoltre un ruolo nel cuore, nei polmoni e nella muscolatura liscia.

Sintomi

Poiché il gene CACNA1C è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome CACNA1C hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Sviluppo intellettuale compromesso
  • Basso tono muscolare
  • L’autismo
  • Aggressività
  • Problemi di linguaggio
  • Convulsioni
  • Problemi di deambulazione e movimento
  • Problemi di visione
  • Problemi di struttura o funzione cardiaca

Quante persone hanno la sindrome CACNA1C?

A partire dal 2024, almeno 100 persone con la sindrome di sindromeCACNA1C sono state descritte nella ricerca medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle GeneReviews per CACNA1C.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CACNA1C, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sul CACNA1C sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CACNA1C è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CACNA1C partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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