CAMPIONE1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CHAMP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida al gene CHAMP1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CHAMP1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CHAMP1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome CHAMP1-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo neurologico con ipotonia, linguaggio compromesso e caratteristiche dismorfiche o ritardo mentale 40. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CHAMP1-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Ultimo rapporto trimestrale | Scarica il rapporto

L’ultimo rapporto Simons Searchlight contiene informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica..

Partecipa ai nostri sondaggi per contribuire a questa ricerca.
Se non sei ancora registrato, considera l’opportunità di unirti a Simons Searchlight per essere incluso nei prossimi rapporti!

Visualizza tutti i rapporti qui sotto cliccando su “Rapporti trimestrali precedenti” in fondo a questa pagina.

Che cos’è la sindrome CHAMP1-correlata?

La sindrome CHAMP1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CHAMP1.
Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CHAMP1 svolge un ruolo chiave nella crescita delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene CHAMP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CHAMP1 hanno:

  • Disabilità intellettiva
  • Disturbi del linguaggio
  • Testa piccola, detta anche microcefalia
  • Basso tono muscolare
  • Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
  • Difficoltà di alimentazione
  • Caratteristiche dell’autismo
  • Problemi di movimento, come l’atassia (camminata scoordinata)
  • Convulsioni
  • Problemi agli occhi e alla vista
  • Problemi di sonno

Quante persone sono affette dalla sindrome CHAMP1?

A partire dal 2024, oltre 53 persone con sindromeCHAMP1-correlata sono state identificate in una clinica medica.

Per saperne di più sul CHAMP1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

+

Risorse di supporto

+

Presentazioni

Riunione virtuale delle famiglie CHAMP1 2019

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

+

Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CHAMP1 .
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene CHAMP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli su CHAMP1 è disponibile qui.

  • Mutazioni troncanti de novo nel gene dell’attaccamento cinetocoro-microtubuli CHAMP1 causano una disabilità intellettiva sindromica Articolo di ricerca originale di B. Isidor et al. (2016).
    Leggi l’abstract qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Mutazioni de novo in CHAMP1 causano disabilità intellettiva con gravi disturbi del linguaggio Articolo originale di M. Hempel et al. (2015).
    Leggi l’articolo qui e leggi il riassunto di Simons Searchlight qui.
+

Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di CHAMP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

+

Storie di famiglia

Storie da
CAMPIONE1
 famiglie:

Clicca qui per condividere la storia della tua famiglia!

+

Rapporti trimestrali precedenti