5p Cancellazione
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 5p osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere del medico.
L’ultimo rapporto Simons Searchlight include informazioni aggiornate sulla tua comunità genetica e presenta uno speciale riflettore sulla distribuzione geografica globale delle famiglie.
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Cos’è la sindrome da delezione 5p(sindrome di Cri-du-chat)?
La sindrome da delezione 5p si verifica quando a una persona manca un pezzo del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi dell’organismo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo. La sindrome da delezione 5p è chiamata anche sindrome di Cri-du-chat o sindrome del pianto del gatto.
Le dimensioni di una delezione 5p possono variare.
Le persone con delezioni più grandi della media possono avere più complicazioni mediche rispetto a quelle con delezioni più piccole della media.
Sintomi
Poiché la regione 5p è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Perdita dell’udito
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti cardiaci alla nascita
- Disturbo da deficit di attenzione e iperattività, detto anche ADHD
- L’autismo
- Comportamenti aggressivi
- Camminata rigida
- Tendenza a farsi male
- Problemi di alimentazione e costipazione
- Grido acuto che potrebbe sembrare quello di un gatto
Le persone affette dalla sindrome di Cri-du-chat hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome di Cri-du-chat possono avere un aspetto diverso.
L’aspetto può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:
- Tono muscolare inferiore alla media
- Testa di dimensioni e altezza inferiori alla media
- Denti disallineati
- Mascelle di dimensioni inferiori alla media
- Occhi spalancati
Quante persone hanno la sindrome di Cri-du-chat?
La sindrome di Cri-du-chat si verifica in circa 1 su 15.000 – 1 su 50.000 nascite.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook per la cancellazione delle 5p
- Sito web della Fondazione Cri Du Chat – CriDuChatResearch.org
– Fondazione Cri Du Chat – Pagina Facebook
– Fondazione di ricerca Cri Du Chat – Twitter
– Fondazione di ricerca Cri Du Chat – Instagram @criduchat_research - Sito web della Five P Minus Society – fivepminus.org
- Società Cri Du Chat 5p – Gruppo Facebook
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per le Delezioni 5p.
Riassunti degli articoli di ricerca
Attualmente non disponiamo di riassunti di articoli per
Soppressione 5p
ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili su Delezione 5p sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Storie di famiglia
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Soppressione 5p
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