Cancellazione 5p

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome da delezione 5p proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione 5p, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla delezione 5p o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

Sindrome da delezione 5p è anche chiamata Sindrome di Cri-du-chat. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome da delezione 5p per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

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Cos’è la sindrome da delezione 5p?

La sindrome da delezione 5p si verifica quando una persona ha un pezzo in più del cromosoma 5, uno dei 46 cromosomi del corpo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.

Le persone affette da sindrome da delezione 5p tendono ad avere una serie di punti di rottura unici. Ciò significa che esiste una grande variabilità tra la regione genetica di ogni persona e le sue caratteristiche mediche.

Sintomi

Poiché i geni della regione 5p sono importanti per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome da delezione 5p hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Perdita dell’udito
  • Cambiamenti cerebrali riscontrati con la risonanza magnetica (MRI)
  • Difetti cardiaci alla nascita
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • L’autismo
  • Comportamenti aggressivi
  • Basso tono muscolare
  • Camminata rigida
  • Tendenza a farsi male
  • Problemi di alimentazione e costipazione
  • Un grido acuto che potrebbe sembrare quello di un gatto

Quante persone hanno la sindrome da delezione 5p?

A partire dal 2026, oltre 500 persone affette dalla sindrome della delezione 5p sono state descritte dalla ricerca medica. La sindrome di Cri-du-chat si verifica in circa 1 su 15.000 – 1 su 50.000 nascite.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per le Delezioni 5p.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per Soppressione 5pma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su Delezione 5p è limitata e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

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Storie di famiglia

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