CAPRIN1

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata a CAPRIN1 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene CAPRIN1 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CAPRIN1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CAPRIN1 e gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici. La sindrome CAPRIN1 è chiamata anche disturbo del neurosviluppo con disturbi del linguaggio, autismo e disturbo da deficit di attenzione e iperattività o neurodegenerazione infantile con atassia cerebellare e declino cognitivo. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CAPRIN1-correlata per includere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome CAPRIN1?

La sindrome CAPRIN1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CAPRIN1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

CAPRIN1 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e le nuove modifiche di questo gene possono avere un effetto significativo.

Sintomi

Poiché il gene CAPRIN1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CAPRIN1 hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo del linguaggio
  • Convulsioni
  • Problemi di movimento, come tremore, atassia o perdita della capacità di camminare
  • Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
  • L’autismo
  • Ansia
  • Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
  • Problemi di visione
  • Scoliosi (curvatura laterale della colonna vertebrale)

Quante persone hanno una modifica genetica de novo in CAPRIN1?

A partire dal 2024, circa 13 persone affette dalla sindromeCAPRIN1 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2013. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.

Per saperne di più sul gene CAPRIN1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight, consultare le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per CAPRIN1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CAPRIN1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili su CAPRIN1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CAPRIN1 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CAPRIN1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

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Storie di famiglia

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