CASK

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CASK proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.

Clicca qui per la nostra Guida completa al gene CASK

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CASK, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CASK o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome di CASK è anche chiamata sindrome FG 4, disturbo dello sviluppo intellettivo e microcefalia con ipoplasia pontina e cerebellaree disturbo dello sviluppo intellettuale, con o senza nistagmo.
Per questa pagina web, utilizzeremo il nome
Sindrome legata a CASK per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di CASK?

La sindrome legata a CASK si verifica in presenza di alterazioni del gene CASK. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CASK svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello e nella funzione delle cellule cerebrali. È particolarmente importante per controllare le connessioni tra le cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene CASK è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome CASK hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Dimensioni ridotte della testa
  • Difficoltà motorie o disturbi del movimento
  • Tono muscolare inferiore alla media
  • Difficoltà di linguaggio
  • L’autismo
  • Movimenti ripetuti della mano
  • Convulsioni
  • Movimenti oculari ripetitivi, detti anche nistagmo
  • Iperattività
  • Aggressività

Quante persone hanno la sindrome di CASK?

A partire dal 2024, circa 207 persone con sindromeCASK sono state identificate in una clinica medica.

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per CASK.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CASK, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla CASK sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CASK è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CASK partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie di CASK famiglie:

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