La storia di Brixyn

Da parte di: Paige Johnston, genitore di Brixyn, un bambino di 2 anni con un cambiamento genetico CASK

Com’è la vostra famiglia?

Abbiamo una famiglia molto numerosa e molto solidale, sia immediata che allargata. Ci piace viaggiare e trascorrere del tempo con le persone che amiamo di più.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace fare un po’ di tutto, dalla caccia alla pesca, dalle corse su quattro ruote alla cucina!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Barriere comunicative, Brixyn non è in grado di esprimere verbalmente i suoi desideri e problemi. Sembra quasi un continuo gioco a indovinare o a spiegare agli altri come identificare ciò che lei vuole o di cui ha bisogno.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Non ci siamo mai spinti a partecipare, ma saremmo disposti o interessati se si presentasse l’occasione.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se c’è qualcosa che “innesca” la mutazione.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Le mutazioni del gene CASK hanno una gamma MOLTO ampia di gravità. Il Brixyn’s sembra essere all’estremità più mite di questo spettro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Abbiamo avuto così tanta fortuna con i progressi della terapia intensiva con Brixyn che la raccomando a tutti. Più i bambini sono piccoli, più hanno neuroplasticità e possono fare grandi passi avanti!