La storia di Kylian

Da parte di: Nathalie, genitore di Kylian, un ragazzo di 25 anni con un’alterazione genetica CASK

“Provate tutto, non ponete alcun limite a vostro figlio”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo in quattro: mio marito, io, nostra figlia Morgane (30 anni) e nostro figlio Kylian (25 anni).

Cosa fate per divertirvi?

(Andare al) museo, disegnare, leggere, fare escursioni, andare a concerti musicali; viaggiare.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Sono così sola a gestire tutto per mio figlio. Ha 25 anni e sta a casa [niente scuola, nessuna interazione sociale per lui e per me, di fatto]. Non ho trovato buoni professionisti per i programmi speciali. Ho bisogno di qualcuno che mi guidi.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

(Potete) trovare una proteina sintetica che sostituisca la proteina mancante per far sì che il cervello di mio figlio funzioni normalmente?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Durante l’infanzia di mio figlio ho imparato molto da medici, terapisti e dalle mie letture. A quel tempo non conoscevo nessun’altra famiglia (20 anni fa).

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Provate tutto, non ponete alcun limite a vostro figlio.