CASZ1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome CASZ1-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere di un medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CASZ1, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CASZ1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome CASZ1-correlata?
La sindrome CASZ1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CASZ1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
CASZ1 controlla altri geni che svolgono un ruolo chiave nello sviluppo del cervello, del cuore e dei reni.
Sintomi
Poiché il gene CASZ1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CASZ1 hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Difetti cardiaci
Quante persone hanno la sindrome CASZ1?
A partire dal 2024, più di 20 persone con la sindromeCASZ1 sono state identificate in studi di ricerca su larga scala. Il primo caso di questa condizione è stato riscontrato nel 2017. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCASZ1
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo di Geisinger CASZ1
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per CASZ1.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CASZ1, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CASZ1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CASZ1 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CASZ1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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