CIC
Le informazioni per questa sintesi di Sindrome da CIC proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Cliccare qui per la nostra guida completa al gene CIC
La Guida al gene online contiene ulteriori informazioni sulla CIC, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CIC o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome da CIC?
La sindrome legata alla CIC si verifica in presenza di alterazioni del gene CIC. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CIC aiuta a controllare altri geni nella cellula.
Sintomi
Poiché il gene CIC è importante per lo sviluppo e la funzione delle cellule cerebrali, molte persone affette da sindrome CIC hanno:
- Disabilità intellettiva e disabilità dello sviluppo
- L’autismo
- Ritardo nello sviluppo
- Regressione dello sviluppo
- Discorso povero
- Convulsioni
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone hanno la sindrome da CIC?
A partire dal 2024, sono state identificate nella letteratura medica almeno 49 persone affette da sindromeCIC sono state identificate nella letteratura medica.
Per saperne di più CIC e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCIC
- Banca dati genetica sui disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
CIC
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReview per la CIC.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CIC, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla CIC sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CIC è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della CIC partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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