CLCN4

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Che cos’è il disturbo CLCN4?

Il disturbo CLCN4-correlato si verifica quando si verificano cambiamenti nel gene CLCN4.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Il gene CLCN4 si trova sul cromosoma X, uno dei 46 cromosomi del corpo.
I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni.
Il disturboCLCN4 è chiamato anche sindrome di Raynaud-Claes.

Ruolo chiave

Il CLCN4 svolge un ruolo chiave nella funzione cerebrale.

Sintomi

Le persone affette da disturbo CLCN4 possono presentare:

  • Disabilità intellettiva
  • Convulsioni
  • Problemi comportamentali come caratteristiche dell’autismo, disturbi dell’umore, comportamenti ossessivo-compulsivi.

Le persone affette dal disturbo CLCN4 hanno un aspetto diverso?

I bambini e le bambine più piccoli che soffrono del disturbo CLCN4 di solito non hanno un aspetto diverso, ma i maschi più grandi possono avere un aspetto un po’ diverso.
I maschi più grandi possono presentare alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso lungo con naso dritto
  • Mento appuntito
  • Faccia media piatta

 

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

  • Ecco la GeneReview per CLCN4.
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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli sulla CLCN4, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sul CLCN4 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini affetti da questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed di articoli sulla CLCN4 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici della CLCN4 partecipando alla nostra ricerca.
Puoi saperne di più sul progetto e iscriverti qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

Opportunità di ricerca esterna: Linguaggio e linguaggio in individui con disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4

Questo studio spera dimigliorare la comprensione del linguaggio e della parola nei disturbi del neurosviluppo legati al CLCN4, di migliorare le prognosi, di identificare meglio chi ha bisogno di sostegno e di sviluppare strategie più mirate. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su questo studio.

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Storie di famiglia

Al momento non abbiamo nessuna storia di CLCN4

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Rapporti trimestrali precedenti