CNOT3
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CNOT3 proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene CNOT3 La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CNOT3, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CNOT3 e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome CNOT3-correlata?
La sindrome CNOT3-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CNOT3. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CNOT3 svolge un ruolo nel controllo del ciclo cellulare.
Sintomi
Poiché il gene CNOT3 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome CNOT3 hanno:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- L’autismo
- Convulsioni
- Ritardo nel parlare
- Basso tono muscolare o ipotonia
- Problemi cardiaci
- Problemi renali
- Perdita dell’udito
- Problemi di visione
- Curvatura della colonna vertebrale o scoliosi
- Infezioni frequenti
- Ipermobilità articolare
- Immagini cerebrali anomale
Quante persone hanno la sindrome CNOT3?
A partire dal 2024, almeno 38 persone con sindrome CNOT3 sono state identificate in una clinica medica. La persona più anziana riportata nelle pubblicazioni di ricerca aveva 55 anni. Il primo caso di sindrome CNOT3 è stato descritto nel 2017.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoCNOT3 su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger CNOT3
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Al momento non ci sono GeneReviews per CNOT3.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CNOT3, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla CNOT3 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CNOT3 è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di CNOT3 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.