CREBBP

Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata a CREBBP proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.

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La guida genetica online include ulteriori informazioni su CREBBP, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di CREBBP o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.

La sindrome legata a CREBBP è anche chiamata Sindrome di Rubinstein-Taybi 1 e Sindrome di Menke-Hennekam-1. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CREBBP-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.

Che cos’è la sindrome di CREBBP?

La sindrome correlata a CREBBP si verifica in presenza di alterazioni del gene CREBBP. Questi cambiamenti possono impedire ai geni di funzionare come dovrebbero.

Un gene correlato chiamato EP300 ha una funzione simile a quella del gene CREBBP.

Ruolo chiave

I geni CREBBP ed EP300 svolgono un ruolo chiave nel controllo dell’attività di altri geni.

Sintomi

Poiché il gene CREBBP è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome CREBBP hanno:

  • Ritardo nello sviluppo
  • Disabilità intellettiva
  • Problemi di crescita, bassa statura, testa più piccola della media
  • Perdita dell’udito
  • Infezioni delle vie aeree superiori
  • Difficoltà di alimentazione
  • L’autismo
  • Convulsioni
  • Ritardo nel parlare
  • Rischio di formazione di tumori, soprattutto alla testa
  • Rischio di leucemia

Quante persone hanno la sindrome CREBBP?

A partire dal 2024, almeno 493 persone con la sindromeCREBBP sono state identificate in una clinica medica. Gli scienziati stimano che la condizione si verifichi in un numero di nati vivi compreso tra 1 su 100.000 e 1 su 125.000.

Per saperne di più sul CREBBP e connettiti con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

 

 

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per CREBBP.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per CREBBP, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.

Le informazioni disponibili sulla CREBBP sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CREBBP è disponibile qui.

Puoi anche visitare la Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

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Opportunità di ricerca



Ricerca Simons



luce

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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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