La storia di Cordelia

Da parte di: Rhiannon, genitore di Cordelia, una bambina di 8 anni con un’alterazione genetica CSNK2A1

“Ogni passo che compiamo, ogni test che facciamo, ogni sondaggio che compiliamo…. tutto porta a maggiori informazioni. Questi dati possono essere studiati ed elaborati in informazioni che cambiano la vita reale. Non solo per noi, ma per tutti i malati di OCNDS”.

Com’è la vostra famiglia?

Cordelia è la più giovane della nostra famiglia e ha due fratelli maggiori. La famiglia è tutto per lei e per noi!

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace passare tutto il tempo che possiamo insieme facendo attività divertenti e viaggiando. Dal campeggio in camper, alle visite ai musei, fino alle divertenti serate al cinema in famiglia!

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

La difficoltà maggiore che dobbiamo affrontare è rappresentata da tutte le incognite e dalla mancanza di informazioni.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Informazioni non disponibili. Senza la partecipazione, non si troverebbe nulla e non si studierebbe nulla per capire come aiutare al meglio le persone affette da OCNDS (Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome).

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Ogni passo che compiamo, ogni test che facciamo, ogni sondaggio che compiliamo…. tutto porta a maggiori informazioni. Questi dati possono essere studiati ed elaborati in informazioni che cambiano la vita. Non solo per noi, ma per tutti i malati di OCNDS.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

È più o meno incline a contrarre il cancro a causa del luogo e della mutazione?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che sembrano essere tutti così simili nel loro percorso verso la diagnosi. Inoltre, sembra che tutti amino la musica, cantare e ballare al meglio delle loro capacità. Insieme alla capacità di amare con tutto il cuore.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non cambia la loro identità, ma solo il modo in cui entrambi vedete il mondo.