La storia di Filip

Da parte di: Karolina, genitore di Filip, un bambino di 12 anni con un’alterazione genetica CSNK2A1

“… Bisogna lottare per un domani migliore. Non bisogna mai arrendersi”.

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è composta da tre persone: io, Karolina, mio marito, Bartek, e Filip, malato della sindrome del neurosviluppo di Okur-Chung. Filip ha 12 anni. Viviamo in Polonia.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace giocare ai giochi da tavolo, ci piace andare in bicicletta e ci piace cucinare varie torte insieme a Filip.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Il nostro problema principale è che Filip è corto. Purtroppo, molto spesso i bambini, ma non solo, prendono in giro Filippo per questo motivo. Filip non ama la matematica, per lui è una grande astrazione.

Cosa influisce sulla sua decisione di partecipare o meno alla ricerca?

Purtroppo, una barriera linguistica.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Possono essere più indipendenti da adulti? La sindrome può causare cambiamenti importanti in età adulta?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Purtroppo so molto poco di questa malattia, perché in Polonia la conoscenza dei medici su questa patologia è molto limitata.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Che bisogna lottare per un domani migliore. Non bisogna mai arrendersi.