La storia di Jules

Da: Genitore di Jules, un bambino di 12 anni con un’alterazione genetica CSNK2A1

“Non siete soli. C’è una comunità desiderosa di entrare in contatto con voi. C’è speranza. La scienza sta recuperando”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo conosciuti come lo Zoo Sills. In qualsiasi momento, tutto può accadere e accadrà. Abbiamo imparato ad aspettarci di tutto e di più e a mettere in valigia molti asciugamani di carta!

Cosa fate per divertirvi?

Amiamo stare insieme come una famiglia, organizzare feste, viaggiare, cercare l’avventura, cucinare e coccolare i nostri cani e gatti.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Le difficoltà maggiori sono le sfide quotidiane e l’ignoto. Ci sentiamo come in un territorio inesplorato, con poche risorse per guidare le nostre decisioni. Tuttavia, è stata una benedizione trovare una comunità simile per imparare dalle loro esperienze e condividere idee.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Si tratta di una condizione ultra rara che colpisce meno di 200 individui in tutto il mondo. Dobbiamo lavorare insieme per saperne di più sull’OCNDS [Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome]. Si tratta di un lavoro di gruppo. Stiamo cercando di dare a nostra figlia tutte le opportunità possibili. Partecipando alla ricerca, riteniamo di aiutare la comunità a conoscere meglio l’OCNDS e di aiutare nostra figlia a vivere al meglio.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Speriamo che la ricerca dia le seguenti risposte: è reversibile o esiste un trattamento che permetta alla nostra dolce Jules di accedere alla sua voce e parlare.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Abbiamo appreso che i sintomi dell’OCNDS variano da lievi a gravi. Nessun individuo è uguale all’altro. Tuttavia, anche se i nostri sintomi possono essere molto diversi, i nostri percorsi sono molto simili. È consolante sapere che non siamo soli.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Non siete soli. C’è una comunità desiderosa di entrare in contatto con voi. C’è speranza. La scienza sta recuperando terreno. La nostra comunità è composta da forti sostenitori. Le famiglie OCNDS non solo siedono al tavolo, fornendo prospettive di vita reale che contribuiscono a plasmare lo sviluppo di nuovi trattamenti e terapie, ma sono la FORZA trainante della ricerca sulle malattie rare OCNDS. Invito tutti a far parte di questa forza trainante e a partecipare allo studio di storia naturale Simons Searchlight. In questo modo si gettano le basi per il trattamento. Inoltre, aumenterà la consapevolezza dell’OCNDS nella comunità medica, in modo da migliorare naturalmente l’assistenza medica che i pazienti con OCNDS ricevono.