CTBP1
Di seguito è riportato un riassunto del gene CTBP1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome CTBP1-correlata?
La sindrome CTBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CTBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome CTBP1-correlata è chiamata anche sindrome da ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo e difetto dello smalto dei denti (HADDTS).
Ruolo chiave
Il gene CTBP1 svolge un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare, nella risposta della cellula ai danni al DNA e nel metabolismo cellulare, il processo attraverso il quale le cellule producono energia.
Sintomi
Poiché il gene CTBP1 è importante per molte parti dell’organismo, molte persone possono possono avere:
- Problemi di alimentazione
- Basso tono muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Problemi a piedi
- Problemi di linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Le persone affette da sindrome CTBP1 hanno un aspetto diverso?
Persone che hanno Sindrome correlata a CTBP1 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Aggettivazione della fronte
- Mento poco sviluppato
- Occhi profondi
- Problemi ai denti
Quante persone sono affette dalla sindrome CTBP1?
AAl 2022, circa 17 persone nel mondo con la sindrome CTBP1-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCTBP1
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CTBP1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sul CTBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CTBP1 è disponibile qui.
Una mutazione ricorrente de novo di CTBP1 è associata a ritardo dello sviluppo, ipotonia, atassia e difetti dello smalto dei denti
Articolo di ricerca originale di D.B. Beck et al. (2016).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di CTBP1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.