CTBP1
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome correlata a CTBP1 proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CTBP1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CTBP1 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome legata al CTBP1 è anche chiamata sindrome da ipotonia, atassia, ritardo dello sviluppo e difetto dello smalto dei denti (HADDTS).). Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata al CTBP1 per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome CTBP1-correlata?
La sindrome CTBP1-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene CTBP1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CTBP1 svolge un ruolo importante nel controllo del ciclo cellulare, della risposta della cellula ai danni al DNA e del metabolismo cellulare, che è il processo attraverso il quale le cellule producono energia.
Sintomi
Poiché il gene CTBP1 è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome CTBP1 hanno:
- Ritardi nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Problemi di alimentazione
- Basso tono muscolare
- Ritardo nelle capacità motorie
- Problemi di deambulazione
- Problemi di linguaggio
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
Quante persone sono affette dalla sindrome CTBP1?
A partire dal 2024, sono state descritte nella ricerca medica almeno 16 persone affette da sindromeCTBP1-correlata sono state descritte nella ricerca medica.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookCTBP1
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CTBP1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sul CTBP1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su CTBP1 è disponibile qui.
Una mutazione ricorrente de novo di CTBP1 è associata a ritardo dello sviluppo, ipotonia, atassia e difetti dello smalto dei denti
Articolo di ricerca originale di D.B. Beck et al. (2016).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
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Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.