Una mutazione ricorrente de novo di CTBP1 è associata a ritardo dello sviluppo, ipotonia, atassia e difetti dello smalto dei denti

Articolo di ricerca originale di D.B. Beck et al. (2016).

Leggi qui l’abstract.

I ricercatori hanno eseguito il sequenziamento dell’intero esoma su persone affette da disturbi dello sviluppo neurologico e sui loro genitori. Hanno trovato quattro persone con un’alterazione del gene CTBP1. Il gene CTBP1 ha un ruolo critico nella regolazione e nel coordinamento dello sviluppo. Le quattro persone presentavano caratteristiche cliniche simili, suggerendo che il CTBP1 possa essere collegato a queste caratteristiche. Le quattro persone, di età compresa tra gli 8 e i 20 anni, presentavano ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva, basso tono muscolare, problemi di coordinazione muscolare, difficoltà a prendere peso e difetti dentali. Il gene CTBP1 non è attualmente collegato ad alcuna diagnosi certa.

Caratteristiche cliniche osservate nei soggetti con alterazioni del gene CTBP1
Caratteristiche del neurosviluppo	Ritardo globale dello sviluppo Disabilità intellettiva Ritardo della funzione motoria
Caratteristiche fisiche	Aumento di peso lento Basso tono muscolare; debolezza muscolare Atassia (problemi a camminare, a stare in piedi, ecc.) Alcune differenze nei tratti del viso osservate
Caratteristiche dentali	Difetti dello smalto Decolorazione Spaziatura dei denti