CTCF
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome legata a CTCF proviene da pubblicazioni di ricerca.
Non intende sostituirsi al parere di un medico.
Clicca qui per la nostra Guida completa al gene CTCF La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla CTCF, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CTCF e gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
Condividi questa risorsa con i membri della famiglia o con i tuoi fornitori di servizi clinici. La sindrome CTCF è chiamata anche disturbo dello sviluppo neurologico legato a CTCF e disturbo dello sviluppo intellettivo, autosomico dominante 21. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome CTCF-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome CTCF?
La sindrome legata a CTCF si verifica in presenza di alterazioni del gene CTCF. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene CTCF svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello e del corpo. Il gene CTCF aiuta a controllare altri geni nel cervello.
Sintomi
Poiché il gene CTCF è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome CTCF hanno:
- Ritardo globale dello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nel parlare
- Convulsioni
- L’autismo
- Problemi comportamentali come ADHD, ansia e aggressività
- Problemi di visione
- Perdita dell’udito
- Difetti cardiaci congeniti
- Problemi genitourinari
- Crescita lenta
- Dimensioni ridotte della testa
- Problemi di alimentazione
- Problemi gastrointestinali
- Problemi di sonno
- Infezioni ricorrenti
- Problemi dentali
- Palatoschisi
- Basso tono muscolare
Quante persone sono affette dalla sindrome CTCF?
A partire dal 2024, almeno 102 persone affette dalla sindrome CTCF sono state descritte nella ricerca medica. Il primo caso di sindrome CTCF è stato descritto nel 2013.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – GruppoCTCF su Facebook
- Database dei geni dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger CTCF
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Dai un’occhiata alle recensioni di GeneReviews per CTCF qui.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la CTCF, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili. Le informazioni disponibili sulla CTCF sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca. Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed degli articoli CTCF è disponibile qui. È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Simons Searchlight Aiuta il team di Simons Searchlight a saperne di più sui cambiamenti genetici di CTCF partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
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