CTNNB1

Di seguito è riportato un riassunto del gene CTNNB1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Fare clic qui per la nostra guida completa del gene CTNNB1

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni su CTNNB1, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome CTNNB1 o gli specialisti da considerare per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome CTNNB1-correlata?

La sindrome CTNNB1-correlata si verifica quando ci sono delle modifiche al gene CTNNB1.
Queste modifiche possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ruolo chiave

Il gene CTNNB1 svolge un ruolo chiave nella comunicazione tra le cellule e nel modo in cui le cellule si connettono tra loro.

Sintomi

Molte persone affette da disturbo dello sviluppo neurologico CTNNB1 presentano:

  • Disabilità intellettiva
  • Ritardo nello sviluppo
  • Ritardo nel parlare
  • Ritardo del motore
  • Problemi comportamentali, come autismo, aggressività, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
  • Difficoltà di sonno
  • Problemi di movimento, tra cui la paralisi cerebrale
  • Sfide di alimentazione
  • Problemi retinici come la riduzione dei vasi sanguigni, i buchi, le cicatrici e il distacco della retina che possono portare alla riduzione della vista.
    Un problema comune è la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR).
  • Tra le caratteristiche meno comuni che possono essere associate alle varianti genetiche di CTNNB1 vi sono i difetti cardiaci e l’esagerazione della risposta allo spavento.

Quante persone hanno il disturbo dello sviluppo neurologico CTNNB1?

A partire dal 2023, la ricerca medica ha identificato più di 90 persone con il disturbo del neurosviluppo CTNNB1.

Varianti genetiche in CTNNB1

Potresti aver visto notizie di persone affette da cancro che presentano variazioni genetiche in CTNNB1.
In generale, le varianti genetiche legate al disturbo dello sviluppo neurologico CTNNB1 sono diverse dalle varianti genetiche associate al cancro.
Le varianti genetiche legate al disturbo dello sviluppo neurologico CTNNB1 non aumentano il rischio di cancro in una persona.

Per saperne di più sul CTNNB1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Consulta le GeneReviews per CTNNB1 .

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Riassunti degli articoli di ricerca

Qui di seguito abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene CTNNB1.
Ci auguriamo che queste informazioni ti siano utili.
Le informazioni disponibili sul gene CTNNB1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli su CTNNB1 è disponibile qui.
Puoi anche visitare il sito web della Fondazione Simons sul gene SFARI per trovare informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

  • Mutazioni dominanti della β-catenina causano disabilità intellettiva con caratteristiche sindromiche riconoscibili Articolo originale di V. Tucci et al. (2014).
    Leggi l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Sequenziamento diagnostico dell’esoma in persone con grave disabilità intellettiva Articolo di ricerca originale di J. de Ligt et al. (2012).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
  • Gli esomi sporadici dell’autismo rivelano una rete proteica altamente interconnessa di mutazioni de novo Articolo originale di B. O’Roake et al. (2012).
    Leggi l’articolo qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
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Opportunità di ricerca

Simons Searchlight Aiuta il team Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche del CTNNB1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Studio TIGER Il Centro per l’autismo dell’Università di Washington cerca di comprendere meglio le caratteristiche mediche, di apprendimento e comportamentali delle persone con alterazioni del CTNNB1. Cliccare qui per saperne di più su questa opportunità. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo.
*Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

Storie da CTNNB1 famiglie:

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Rapporti trimestrali precedenti