La storia di Elisheva
Da parte di: Sharona, genitore di Elisheva che ha una variante genetica CTNNB1
“Penso che sia di conforto per gli altri che hanno avuto una diagnosi più giovane o che l’hanno avuta di recente, perché possono vedere quanto Eli ha raggiunto o sta raggiungendo, e questo può incoraggiare gli altri a non arrendersi e ad avere fiducia”.
Com’è la vostra famiglia?
Abbiamo 4 figli, 3 maschi ed Eli (Elisheva), la nostra unica e speciale bambina. Viviamo a Windsor, in Inghilterra.
Cosa fate per divertirvi?
Abbiamo una barca a vela, passiamo la maggior parte del nostro tempo libero sulla barca navigando in Inghilterra, ma abbiamo anche navigato nei Caraibi, nei Paesi Baltici e nel Mediterraneo.
Siamo anche fan sfegatati della Marvel!
Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.
Prima di prendere qualsiasi decisione, dobbiamo sempre pensare “Eli sarà in grado di farcela”. La routine è molto importante per la stabilità di Eli, per cui il minimo cambiamento improvviso nella routine può causare a Eli gravi ansie e crolli.
Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per voi?
Non c’è niente che desideriamo di più al mondo che trovare una cura per la mutazione CTNNB1. È nel nostro interesse personale e comunitario partecipare alla ricerca che un giorno potrebbe cambiare la vita di Eli, della nostra famiglia e di altre persone come Eli.
In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?
Fornendo informazioni su Eli, contribuiamo a costruire un database più accurato di statistiche che i ricercatori possono utilizzare per studiare i modelli e, auspicabilmente, giungere a delle conclusioni.
Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?
Originariamente, la mia domanda più grande era: questa condizione è recessiva? Avendo altri tre ragazzi, ero preoccupata per il loro futuro quando avrebbero voluto formare una famiglia. Per fortuna, ora so che non è recessivo. Credo che la mia prossima grande domanda sia: una volta che ci sarà una cura, darà a Eli la possibilità di svilupparsi come i suoi coetanei? Riuscirà mai a recuperare?
Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?
È confortante vedere che i sintomi di Eli sono in linea con quelli di altre persone con mutazione CTNNB1. Poiché Eli è una delle più anziane del gruppo, penso che sia di conforto per gli altri che sono più giovani o a cui è stata diagnosticata di recente, perché possono vedere quanto Eli ha raggiunto o sta raggiungendo, e questo può incoraggiare gli altri a non arrendersi e ad avere fiducia.
Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?
Innanzitutto, non date retta ai medici! Sanno molto, ma non è ancora nulla in confronto a ciò che c’è da sapere. Non sono Dio! Mi sono seduta davanti al genetista e al neurologo quando Eli aveva 2 anni, ho dovuto ascoltare entrambi che mi dicevano che Eli non avrebbe mai camminato o parlato! Beh, sta facendo entrambe le cose! E non le è stata diagnosticata fino all’età di 10 anni! In secondo luogo, e soprattutto, abbiate fede e bombardate vostro figlio con tutte le terapie possibili e immaginabili. Per circa 5 anni Eli ha fatto fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, idroterapia, equitazione, ludoterapia, musicoterapia, osteopatia craniale e tutte le altre terapie che ci sono state proposte.