DDX3X
Di seguito è riportato un riepilogo per il modello
DDX3X
osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome DDX3X-correlata?
La sindrome legata a DDX3X si verifica in presenza di alterazioni del gene DDX3X. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
La sindrome DDX3X-correlata è anche chiamata disturbo dello sviluppo intellettivo sindromico di tipo X-linked di Snijders Blok.
Ruolo chiave
DDX3X svolge un ruolo chiave nella crescita del cervello.
Sintomi
Molte persone affette da sindrome DDX3X hanno:
- Disabilità intellettiva/ritardo dello sviluppo
- Basso tono muscolare
- Differenze nei tratti del viso
- Disturbi del movimento
Le persone affette da sindrome DDX3X hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome DDX3X possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Circa 1 persona su 4 ha la testa piccola
- Circa 1 persona su 4 ha un labbro superiore sottile e orecchie grandi
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookDDX3X
- Sito web della FondazioneDDX3X –
DDX3X.org
– Gruppo Gene DDX3X – Facebook - Unico – GuidaDDX3X
- Banca dati genetica dei disturbi cerebrali dello sviluppo – Geisinger
DDX3X
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per DDX3X.
Riassunti degli articoli di ricerca
Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene DDX3X. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.
Le informazioni disponibili sulla DDX3X sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su DDX3X è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Le mutazioni in DDX3X sono una causa comune di disabilità intellettiva inspiegabile, con effetti specifici per genere sulla segnalazione di Wnt
Articolo di ricerca originale di L. Snijders Blok et al. (2015).
Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di DDX3X partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Ricerca sulle competenze linguistiche e vocali in individui con varianti DDX3X: uno studio internazionale
I ricercatori stanno conducendo un progetto che analizza il linguaggio e il linguaggio nei soggetti con varianti DDX3X. Migliorando la comprensione delle capacità linguistiche e di linguaggio, si spera di migliorare le prognosi, di identificare meglio gli individui che necessitano di terapia logopedica e di sviluppare terapie più mirate. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Consultate il loro volantino qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Se siete interessati o volete saperne di più contattate: angela.morgan@mcri.edu.au, oppure geneticsofspeech@mcri.edu.au.