15q15 Delezione
Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione 15q15 osservata nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Che cos’è la sindrome da delezione 15q15?
La sindrome da delezione 15q15 si verifica quando una persona manca di un pezzo del cromosoma 15, uno dei 46 cromosomi dell’organismo. I cromosomi sono strutture presenti nelle nostre cellule che ospitano i nostri geni. Il pezzo mancante può influenzare l’apprendimento e lo sviluppo del corpo.
Sintomi
Poiché la regione 15q15 è importante per il corretto funzionamento delle cellule dell’organismo, alcune persone possono avere:
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Basso tono muscolare
- Reflusso gastrointestinale e problemi di alimentazione
- Curvatura laterale della colonna vertebrale, detta anche scoliosi
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Difetti genitali minori
- Problemi di visione
- Difficoltà di linguaggio
- Difficoltà di apprendimento
Le persone affette da sindrome da delezione 15q15 hanno un aspetto diverso?
Persone con sindrome da delezione 15q15 possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Naso a becco o prominente
- Mascella inferiore piccola
- Labbro superiore sottile
- Dita lunghe e sottili
- Corporatura magra e altezza elevata
Quante persone hanno la sindrome da delezione 15q15?
La sindrome da delezione 15q15 è molto rara e il numero di persone che ne sono affette è sconosciuto.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook sulla delezione del 15q15
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per la Delezione 15q15.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per la Delezione 15q15, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sulla delezione 15q15 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli sulla delezione 15q15 è disponibile qui.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il Simons Searchlight Il team di Simons Searchlight può scoprire di più sulle alterazioni genetiche della delezione 15q15 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.
Storie di famiglia
Al momento non ci sono storie di famiglie con delezione 15q15 .
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