16p11.2 Delezione (distale)

Di seguito è riportato un riassunto della sindrome da delezione distale 16p11.2 osservata nelle pubblicazioni di ricerca.
Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Clicca qui per la nostra guida completa al gene della delezione distale 16p11.2

La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla delezione distale 16p11.2, come ad esempio la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e sviluppo legati alla delezione distale 16p11.2 o gli specialisti da prendere in considerazione per le persone affette da questa condizione.
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Che cos’è la sindrome da delezione distale 16p11.2?

A volte le persone nascono con sezioni di cromosomi in più o mancanti.
La sindrome da delezione distale 16p11.2 si verifica quando una persona ha un pezzo mancante del cromosoma 16, uno dei 46 cromosomi del corpo.

Nella tua relazione genetica potresti vedere le parole distale e prossimale.
La regione distale di 16p11.2 si trova tra il Break Point 2 (BP2) e il Break Point 3 (BP3) del cromosoma.
La duplicazione prossimale si trova tra il Break Point 4 (BP4) e il Break Point 5 (BP5).

Ruolo chiave

La sindrome da delezione distale 16p11.2 può influire sulle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento.
Ci sono 9 geni nella delezione distale ricorrente.
Il numero di geni cancellati può variare da persona a persona.
Non è chiaro quali geni siano associati alle caratteristiche del neurosviluppo.

Sintomi

Alcune persone possono avere:

  • Obesità
  • Ritardo nello sviluppo o disabilità intellettiva
  • Ritardo nel parlare
  • Affetto dalle capacità di comunicazione, sociali e di apprendimento

Quante persone hanno la sindrome da delezione distale 16p11.2?

A partire dal 2024Gli scienziati hanno descritto meno di 40 persone affette dalla sindrome della delezione distale 16p11.2 nella letteratura medica.
Il primo caso è stato riscontrato nel 2010.
È probabile che ci siano molte più persone non diagnosticate affette da questa sindrome.
Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette dalla sindrome man mano che migliorerà l’accesso ai test genetici.

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Risorse di supporto

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Riepilogo delle informazioni

Scarica qui una breve sintesi della variante del numero di copie 16p11.2.

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso. Attualmente non ci sono GeneReviews per le delezioni distali 16p11.2.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Le informazioni disponibili sulla delezione distale 16p11.2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni.
Man mano che impareremo a conoscere meglio i bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed.
PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH).
Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici.
Una ricerca su PubMed per gli articoli sulla delezione distale 16p11.2 è disponibile qui.

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Opportunità di ricerca


Simons Searchlight
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Storie di famiglia

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