Il ruolo dei profili cognitivi, comportamentali e motori dei genitori nella variabilità clinica degli individui con delezioni del cromosoma 16p11.2

Articolo di ricerca originale di Andres Moreno-De-Luca, et al. (2014).

Leggi qui l’abstract.

In questo articolo, i ricercatori hanno esplorato queste domande:

Perché vediamo una così ampia gamma di differenze nelle persone con la stessa delezione 16p11.2? Perché la stessa delezione sembra causare molti problemi di salute e di comportamento in alcuni bambini, mentre altri ne hanno pochi?

Lo studio ha esplorato le caratteristiche delle delezioni 16p11.2, con particolare attenzione all’effetto del background familiare sull’apprendimento, sul comportamento e sulle capacità motorie. Misurando le prestazioni dei genitori e dei fratelli non affetti e confrontandole con quelle di un bambino con la delezione, i ricercatori hanno concluso che il background familiare contribuisce alla variabilità e alle differenze dei sintomi riscontrati nelle persone con delezioni 16p11.2.

Anche se abbiamo ancora molto da imparare, sappiamo che la delezione 16p11.2 ha un effetto sulla funzione cerebrale, sulle capacità intellettuali, sulle abilità sociali e sul comportamento. Attraverso Simons Searchlight e altri studi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo visto che gli effetti di una delezione sono molto maggiori in alcuni bambini rispetto ad altri.

I ricercatori hanno voluto dimostrare che l’apprendimento, il comportamento e le capacità motorie di un bambino possono essere determinati non solo dalla delezione 16p11.2, ma dalla combinazione di tutti i geni presenti nell’organismo. In altre parole, volevano dimostrare che le informazioni contenute negli altri 20.000 o più geni del bambino sono importanti da considerare per determinare l’effetto della delezione sul bambino.

I ricercatori hanno utilizzato i dati di 56 famiglie che hanno partecipato al Simons Searchlight e che erano note per avere una delezione 16p11.2 de novo (non ereditata da nessuno dei due genitori). I dati di ogni famiglia provenivano dal bambino con delezione 16p11.2, da entrambi i genitori e da almeno un fratello. Era importante studiare i genitori e i fratelli che non presentano la delezione, in modo che i ricercatori potessero capire come fosse il background genetico della famiglia (il resto degli oltre 20.000 geni dei membri della famiglia). Ad esempio, se un gruppo di genitori ha ottenuto un punteggio molto alto in un sondaggio, ci aspetteremmo che il figlio con la delezione ottenga un punteggio più alto rispetto a un bambino con la delezione i cui genitori hanno ottenuto un punteggio più basso. Questa differenza di punteggio tra i due bambini si spiegherebbe con il loro background familiare/genetico unico.

I ricercatori hanno fatto delle analogie con altri scenari in cui è nota una diagnosi genetica. Nella sindrome di Down, l’effetto della sindrome è diverso in ogni bambino a causa delle differenze nel resto dei geni del bambino, come determinato dal background genetico della famiglia.

I ricercatori hanno osservato che la valutazione dei genitori e dei fratelli è un passo importante per comprendere le capacità del bambino con un’alterazione genetica.

Volete saperne di più?

Leggi un’intervista con l’autore Andres Moreno-De-Luca.