La storia di Alyvia

Da parte di: Stacie, genitore di Alyvia, una bambina di 11 anni con una delezione 16p11.2

“Non abbiate paura di chiedere un secondo parere, ma una diagnosi in mano di solito sembra aprire la porta ai medici che si fidano del vostro istinto”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Piuttosto normale. Si divertono a prendersi in giro, ma giocano insieme e si amano.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace andare in campeggio, a nuotare e al parco. Ci piace cucinare e cucinare insieme. Ci piace anche accoccolarci sul divano e guardare film.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Dobbiamo recarci dagli specialisti che Alyvia deve visitare. Per fortuna il nostro sistema scolastico fornisce le terapie, ma la maggior parte dei suoi medici sono a 5 ore di distanza.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Il suo cuore amorevole e la sua volontà di lavorare sodo per avere successo.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio imparare tutto quello che posso sulla 16p11.2 e voglio aiutare anche altre famiglie a imparare.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Penso che ogni piccolo contributo sia utile.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Ho imparato che condividiamo storie simili, ma che a volte affrontiamo anche le nostre sfide.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Raccogliere molte informazioni e avere fiducia in se stessi quando si ha la sensazione che qualcosa non vada bene con il proprio figlio. Non abbiate paura di chiedere un secondo parere, ma una diagnosi in mano di solito sembra aprire la porta ai medici che si fidano del vostro istinto.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Vorrei sapere quali sono le sfide sanitarie che devo aspettarmi di affrontare quando Alyvia sarà adulta.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Anche se Alyvia ha appena subito il suo 9° intervento, sta davvero bene! La scuola sta andando molto bene e il suo comportamento è ottimo.