La storia di Amie

Da: Dawn, genitore di Amie, una ragazza di 14 anni con una delezione 16p11.2

“Fate domande, prestate attenzione ai sintomi, non accettate sempre la prima risposta se non vi sembra giusta”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Amie è stata adottata e ha 20 anni in meno dei suoi due fratelli. Il più giovane dei fratelli è affetto da spettro autistico e lei non lo apprezza molto. Il più grande la vizia e lei si gode le attenzioni.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Viaggiare quando possiamo, rilassarci quando è possibile!

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

I problemi principali di Amie sono il suo cuore (il mese prossimo dovrà affrontare la quarta operazione a cuore aperto) e i comportamenti che rendono difficile instaurare relazioni significative.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È divertente, eccentrica, interessata a piacere e vede sempre le cose da una prospettiva diversa. Non le importa se i suoi vestiti si abbinano, ma se c’è del rosa, è perfetto!

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Comprendere la cancellazione e contribuire a migliorare la situazione per altri come Amie.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Amie è con Simons da poco dopo la diagnosi. Ho imparato da altre famiglie lungo il cammino e credo che le nostre informazioni abbiano aiutato anche altri.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Non avevo capito che gli sguardi nel vuoto erano crisi epilettiche. È stato a causa di altre famiglie che ne parlavano che abbiamo richiesto un consulto neurologico e abbiamo fatto un EEG che ha mostrato crisi multiple assenti che si verificavano costantemente.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Fate domande, prestate attenzione ai sintomi, non accettate sempre la prima risposta se non vi sembra giusta (noi abbiamo affrontato questo problema mentre cercavamo di determinare i problemi di sonno che aveva).

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

La questione dell’immunità, a mio avviso, è più forte di quanto siamo riusciti a identificare attraverso la ricerca.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Tenete duro, i comportamenti migliorano con l’età. Ora ha 14 anni (2019). Ci sono ancora dei crolli, ma sono molto più controllati (sì, sta prendendo dei farmaci) e lei è in grado di verbalizzare meglio i suoi fattori di stress. Non è perfetto, ma è meglio. Chiedere aiuto agli altri quando è necessario, è giusto chiedere aiuto!