La storia di Apollo

Da parte di: Wendy, genitore di Apollo, un bambino di 12 anni con una delezione 16p11.2

“Il vostro bambino è unico, cercate di fare del vostro meglio per aiutarlo insieme ai professionisti (medici, insegnanti) e godetevi il viaggio con il vostro piccolo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Apollo vorrebbe avere un fratello o una sorella, ma purtroppo è l’unico bambino della nostra casa. Apollo sarebbe un fratello maggiore molto premuroso e adorabile se avesse fratelli/sorelle da accudire.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

In inverno Apollo adora pattinare e giocare a hockey, quindi in inverno andiamo spesso alle piste di ghiaccio. In estate si vedeva Apollo giocare a calcio con i suoi compagni di squadra, mentre mamma e papà facevano il tifo per lui a bordo campo. Tutti noi amiamo il cinema, quindi anche il Cineplex è un luogo frequente. Poi il campeggio d’estate è così divertente che ci accampiamo due o tre volte ogni estate.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Finora erano i giorni che precedevano la diagnosi di Apollo e noi eravamo come se camminassimo nell’oscurità. Confusione, depressione, frustrazione e rabbia si sono fatte sentire ogni giorno, ma la buona notizia è che ne siamo usciti! Accettiamo Apollo per come è veramente e lo aiutiamo a raggiungere il suo pieno potenziale.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

1. Ad Apollo piace dire “Mamma ti voglio bene!”.

2. Apollo raggiunse un obiettivo che riteneva difficile e disse: “Sì, ce l’ho fatta”.

3. Apollo mi aiuta nei lavori domestici

4. Apollo racconta una storia divertente della sua scuola o una storia puramente immaginaria.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Informarmi sulla delezione 16p11.2 e su come aiutare Apollo a connettersi con altri genitori e a scambiarsi appunti, esperienze, sostenersi a vicenda.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Quello che ha fatto Simons Searchlight è unico e significa molto per i nostri genitori, nessun altro posto lo fa, spero che il nostro contributo allo studio sia stato utile alla vostra ricerca.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Abbiamo imparato che non siamo soli e che dobbiamo essere sempre positivi.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Il vostro bambino è unico, fate del vostro meglio per aiutarlo insieme ai professionisti (medici, insegnanti) e godetevi il viaggio con il vostro piccolo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere sul cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali elementi essenziali (per lo sviluppo) mancherebbero a causa della delezione 16p11.2 e come affrontarli?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Fare molto esercizio fisico aiuterebbe sia fisicamente che mentalmente.