La storia di Ava

Da parte di: Susan, genitore di Ava, una bambina di 7 anni con una delezione 16p11.2

“Raggiungete la comunità che esiste con questa variazione. Può essere così opprimente e la comunità può davvero aiutare nei momenti difficili”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Ha un ottimo rapporto con il fratello.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci piace campeggiare, andare in bicicletta e viaggiare. Ci piacciono anche le gite di un giorno, i picnic o le grigliate in giardino.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

È stato difficile accedere ai servizi di cui nostra figlia ha bisogno e per molti di questi abbiamo dovuto pagare noi stessi. È anche molto stressante e difficile per tutti noi avere sempre a che fare con l’ignoto e non essere sicuri di fare abbastanza o le cose giuste per aiutare nostra figlia.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Nostra figlia è incredibilmente affettuosa ed estroversa. Ha una meravigliosa forza di carattere che le dà una scintilla, e ha anche un modo gentile e amorevole che la rende speciale per tutti noi.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Siamo sempre alla ricerca di informazioni che possano aiutare nostra figlia, e allo stesso tempo vogliamo contribuire in qualche modo a trovare risposte e ad aiutare gli altri che verranno dopo di noi.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Ci auguriamo di essere tra i tanti a contribuire con informazioni che, una volta raccolte, aiuteranno a trovare il modo migliore per gestire le sfide che i bambini 16p devono affrontare.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Mi sono affidata ad altre famiglie per condividere le loro storie su ciò che ha funzionato, quando gli esperti semplicemente non sanno cosa dovremmo fare. Per esempio, ho contattato la comunità dei genitori per insegnare a nostra figlia a leggere. Ho ricevuto ottimi consigli e suggerimenti da altri genitori. Ho apprezzato anche il fatto di sapere che anche altri stanno lottando con questo problema.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Raggiungete la comunità che esiste con questa variante. Può essere così travolgente e la comunità può davvero aiutare nei momenti difficili.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

È una domanda difficile, perché non ho mai una sola domanda. Credo che in questa fase si tratti di apprendimento e di studi universitari. Vorrei avere più informazioni sui modi migliori per insegnarle, in particolare per quanto riguarda gli aspetti accademici.

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Sono molto grato ai Simons e alle altre famiglie. È così bello sapere che ci sono altri là fuori che stanno affrontando sfide simili e hanno anche molte delle stesse domande.