La storia di Brandon

Da: il genitore di Brandon, un bambino con una delezione 16p11.2

“Tenete duro e siate il sostegno di cui vostro figlio ha bisogno. Non sottovalutateli perché vi sorprenderanno ad ogni passo”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

I suoi fratelli sono molto più grandi di lui. Brandon ha 3 anni, sua sorella ha 12 anni e suo fratello 16, ma adora i suoi fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Non riuscire a capire quello che Brandon sta cercando di dirci perché non è verbale.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Quanto si impegna e quando finalmente capisce qualcosa o riesce a fare qualcosa che prima non riusciva a fare, mi rende così felice.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

L’idea che qualcun altro possa avere un tempo più facile o una migliore comprensione sulla base di ciò che abbiamo passato e provato.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Non so come sia Brandon nello specifico, so solo che più bambini/persone vengono studiati e più possiamo scoprire la microdelezione 16p11.2-12.2.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

molto. Non posso nemmeno elencarli. Si tratta per lo più di piccole cose, dal comportamento alla carie dei denti.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Tenete duro e siate il sostegno di cui vostro figlio ha bisogno. Non sottovalutateli perché vi sorprenderanno ad ogni passo.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

In realtà non ne ho. Tutte le mie domande sono del tipo: “Mio figlio parlerà mai o sarà in grado di vivere da solo?”.